> Перейти на ГЛАВНУЮ

Однояйцевые и разнояйцевые близнецы

Опубликовано: 23.9.2018

Действительно, идентичные близнецы, как ожидается в соответствии с общепринятыми правилами генетики, имеют одинаковые показатели по всем характеристикам генома. Вместе с тем, несмотря на данный принцип, давно было высказано предположение, что между такого рода родственниками могут существовать генетические различия, вызванные накоплением соматических мутаций т. ев клетках всех тканей, за исключением половых.

Как выяснилось недавно, различия в последовательности. ДНК соматических клеток у однояйцевых близнецов являются скорее нормой, чем исключением. Чем ранее в эмбриональной стадии индивида возникает соматическая мутация, тем более распространенной она будет в различных тканях организма. Соматические мутации возникают случайно и с очень низкой частотой, потому маловероятно, что идентичные близнецы будут иметь одни и те же изменения в своем геноме. Поэтому данные различия могут служить в качестве потенциальных генетических маркеров для разграничения монозиготных близнецов, помогая, таким образом, решить дилемму, какой из близнецов является источником оставленного на месте преступления биологического следа. ДО НЕДАВНЕГО ВРЕМЕНИ ОБНАРУЖЕНИЕ НЕМНОГОЧИСЛЕННЫХ МУТАЦИЙ такого рода не было возможно для рутинного использования по причине технической сложности процедуры. Однако за последнее десятилетие, с появлением более быстрых и дешевых методов секвенирования т. е установления нуклеотидной последовательности нити. ДНК, были созданы условия для широкомасштабного секвенирования всего генома человека за относительно короткое время, что ознаменовало собой новый виток революционных преобразований в генетике. Большой импульс получила и судебная медицина с многообещающими возможностями, предоставленными новыми технологиями. Но практическая возможность генетически разграничить монозиготных близнецов появилась после опубликования результатов, полученных в прошлом году группой немецких исследователей. Авторы проведенной работы просеквениро вали три полных генома с использованием спермы у двух однояйцевых близнецов чья генетическая идентичность предварительно была подтверждена с крайне высокой степенью точности и в образце крови сына одного из них. Высокий уровень точности был получен и для последовательности. ДНК благодаря наиболее современной технике секвенирования. Не специалистам будет интересно узнать, что объем информации о полногено мной последовательности. ДНК каждого из обследованных субъектов составил около гигабитов. После тщательного биоинформатичес кого анализа, направленного на удаление статистического шума, у отца и сына были обнаружены пять одинаковых мутаций т. езамен нуклетидов в цепочке. ДНК, которые отсутствовали у соблизнеца, т. Дополнительное тестирование показало, что мальчик никак не мог получить эти мутации от матери, т. епричиной присутствия этих тран сформированных нуклеотидов у него была генетическая информация, унаследованная от отца. Данная работа показала, что возможно реально и с высокой степенью достоверности провести идентифицикацию или разграничение близнецов.

Оказалось, что четыре из пяти мутаций, обнаруженных у исследованного отца, находились как в сперме, так и в эпителии внутренней поверхности щеки, т. ев соматических клетках эктодермальной ткани. Одна замена нуклеотида была обнаружена в гамете отца и крови сына, еще одна только в сперматозоидах отца. Эти результаты подтвердили гипотезу о том, что если мутация возникает на ранних стадиях эмбрионального развития, то она может внедриться не только в соматическую ткань, но, что особенно важно, и в зародышевые половые клетки. Значение этого открытия для практического применения в судебной медицине трудно переоценить.

Предположим, что исследуется случай сексуального насилия и кримина листам удалось обнаружить следы спермы, которая была протипиро вана на стандартный набор генетических маркеров. Допустим также, что полученные результаты указывают на причастность к преступлению одного из близнецов. Новый метод позволяет генетически дифференцировать близнецов и, таким образом, достоверно определить источник обнаруженной на жертве спермы. Следует особо подчеркнуть, что при использовании данной технологии вероятность ошибки ничтожно мала. В реальности необходимо обнаружить одну или две мутации для различения близнецов, и при получении этой информации нет необходимости в дальнейшем типировании дополнительных маркеров и сложном статистическом анализе.

Для того чтобы оставлять комментарии, необходимо Зарегистрироваться